HTA nie je prispôsobená záťaži zriedkavých chorôb

Zriedkavé choroby sú skupinou rôznych ochorení, ktoré postihujú malý počet ľudí v porovnaní s inými chorobami rozšírenými v bežnej populácii. Skupina pacientov so špecifickým zriedkavým ochorením je však zvyčajne malá, odhaduje sa, že RD spoločne postihujú až 450 miliónov pacientov na celom svete, čo je viac ako dvojnásobok počtu pacientov trpiacich AIDS a rakovinou spolu. Ich kumulatívny vplyv na verejné zdravie je obrovský, keďže vo väčšine prípadov sú zriedkavé choroby závažné, chronické a vyžadujú si dlhodobú a nákladnú starostlivosť.

Len 5 % všetkých známych zriedkavých chorôb má schválenú liečbu. Farmaceutické spoločnosti dlho prehliadali potreby pacientov so zriedkavými chorobami kvôli obmedzeným technológiám, ale aj pre nízky potenciál zisku daný takou malou skupinou pacientov. Poslednú spomínanú skutočnosť riešili regulačné orgány, ako napríklad EMA alebo FDA, zavedením právnych predpisov, nariadení a politík na podporu výskumu a vývoja liekov na ojedinelé ochorenia vrátane oslobodenia od poplatkov za regulačné postupy, pomoci pri tvorbe protokolov alebo exkluzivity na trhu po ich schválení. Hoci tieto stimuly viedli k zvýšeniu vývoja a schvaľovania liekov na ojedinelé ochorenia, prístup pacientov k liekom na ojedinelé ochorenia zostáva v niektorých regiónoch stále problémom. V oblasti zriedkavých chorôb je takmer nemožné vykonávať štandardné randomizované klinické skúšky; navyše bežné zdravotno-ekonomické hodnotenie nedokáže primerane zohľadniť potreby postihnutých pacientov a rodín. Mnohé krajiny vrátane regiónu strednej a východnej Európy majú stále zavedené tradičné kritérium HTA. Štandardná HTA sa zameriava najmä na účinnosť/bezpečnosť lieku, nákladovú efektívnosť a vplyv na rozpočet. To spôsobuje, že lieky na ojedinelé ochorenia s vysokou cenou a neistou nákladovou efektívnosťou pravdepodobne vykazujú nízku hodnotu za peniaze a majú problémy s ich úhradou. Nedávne zmeny v súvisiacich zákonoch v niektorých krajinách regiónu CEEO otvárajú dvere politike viacerých zainteresovaných strán v oblasti zriedkavých chorôb a hlas pacientov je teraz viac počuť. Perspektívy, ktoré sa doteraz nebrali do úvahy, ako napríklad vplyv ochorenia na rozvodovosť, majú teraz väčšiu šancu zlepšiť celkové vnímanie záťaže zo strany regulačných orgánov, ktoré často posilňujú skupiny na obhajobu pacientov.

Okrem neuspokojených medicínskych potrieb závažnosť mnohých zriedkavých chorôb dramaticky ovplyvňuje sociálny, profesionálny a rodinný život pacientov, pričom si vyžaduje aj pomoc opatrovateľov, často rodičov, keďže väčšina zriedkavých chorôb má detský začiatok. Preto je potrebné, aby platitelia a orgány pri hodnotení a rozhodovaní o cenách a úhradách terapií zriedkavých chorôb zohľadnili obrovskú sociálno-ekonomickú záťaž, ktorú zriedkavé choroby predstavujú pre pacientov, ich rodiny, štátne rozpočty na zdravotnú starostlivosť a spoločnosť.

Nedávna štúdia v USA, ktorá sumarizovala až 400 zriedkavých chorôb, ukázala, že nepriame a nemedicínske náklady, ktoré sú tak často skryté pre tvorcov politík a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, sú hnacou silou ekonomického zaťaženia zriedkavých chorôb a prevyšujú priame náklady (The National Economic Burden of Rare Disease Study, EveryLife Foundation for Rare Diseases, 2019). Zverejnené údaje jasne zdôraznili potrebu ďalších takýchto štúdií. Pridaná hodnota určenia sociálno-ekonomickej záťaže zriedkavých chorôb spočíva v tom, ako tieto údaje môžu posilniť hlas zvyšujúcich sa iniciatív na obhajobu pacientov, pretože nikto - volení zástupcovia, regulační úradníci, médiá alebo len susedia pacientov - nemôže ignorovať údaje o skutočných dôkazoch.

Štúdie o záťaži chorobou, systematické kvantifikovanie všetkých druhov dopadov choroby na pacienta, jeho rodinu a spoločnosť vrátane platcov a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, poskytujú vedecké dôkazy pre komplexné multispektrálne posúdenie choroby. Predstavuje rôzne aspekty ochorenia skôr v ich naturalistickej podobe, než v preklade do ekonomických termínov. Výskum záťaže ochorenia venuje veľkú pozornosť skúsenostiam pacientov, ktoré prekračujú latky tradičného nepriameho hodnotenia nákladov a stupníc bolesti a fyzického nepohodlia.