A HTA nem veszi figyelembe a ritka betegségek terhét
A ritka betegségek olyan különböző betegségek csoportja, amely az általános népességben előforduló egyéb betegségekhez képest kis számú embert érint. Az adott ritka betegségben szenvedő betegek csoportja jellemzően kicsi, a becslések szerint a ritka betegségek együttesen akár 450 millió beteget is érinthetnek világszerte, ami több mint kétszerese az AIDS-ben és a rákban szenvedő betegek számának együttvéve. A népegészségügyre gyakorolt halmozott hatásuk óriási, mivel a ritka betegségek az esetek többségében súlyosak, krónikusak, valamint hosszú távú és költséges ellátást igényelnek.
Az összes ismert ritka betegségeknek mindössze 5%-a rendelkezik jóváhagyott kezeléssel. A gyógyszeripari vállalatok sokáig figyelmen kívül hagyták a ritka betegségben szenvedő betegek igényeit a korlátozott technológiák miatt, de a betegek ilyen kis csoportja által nyújtott gyenge profitlehetőségek miatt is. Ez utóbbit a szabályozó hatóságok, például az EMA vagy az FDA úgy kezelték, hogy jogszabályokat, rendeleteket és politikákat hoztak létre a ritka betegségek gyógyszereinek kutatását és fejlesztését ösztönző intézkedésekkel, beleértve a szabályozási eljárások díjmentességét, a protokolltámogatást vagy az engedélyezést követő piaci kizárólagosságot. Bár ezek az ösztönzők a ritka betegségek gyógyszereinek fejlesztését és engedélyezését növelték, a betegek hozzáférése a ritka betegségek gyógyszereihez egyes régiókban még mindig probléma. A ritka betegségek területén szinte lehetetlen standard randomizált klinikai vizsgálatokat végezni; ráadásul a szokásos egészségügyi-gazdasági értékelés nem képes megfelelően tükrözni az érintett betegek és családok igényeit. Sok országban, köztük a közép- és kelet-európai régióban is, még mindig hagyományos HTA-kritériumok vannak érvényben. A hagyományos HTA elsősorban a gyógyszer hatékonyságára/biztonságosságára, költséghatékonyságára és költségvetési hatására összpontosít. Ennek következtében a ritka betegségek gyógyszerei magas áraik és bizonytalan költséghatékonyságuk miatt valószínűleg alacsony ár-érték arányt mutatnak, és így nehezen kapják meg a költségtérítést. A CEEO régió néhány országában a kapcsolódó törvények közelmúltbeli változásai megnyitják az utat a ritka betegségekre vonatkozó, több érdekelt felet érintő politika előtt, és a betegek hangja most már jobban hallatszik. Az eddig figyelmen kívül hagyott szempontok, mint például a betegségnek a válási arányra gyakorolt hatása, most nagyobb esélyt kapnak arra, hogy a szabályozó szervek - gyakran a betegek érdekképviseleti csoportjai által támogatva - javítsák a terhek általános megítélését.
A kielégítetlen orvosi szükségletek mellett számos ritka betegség súlyossága drámaian befolyásolja a betegek társadalmi, szakmai és családi életét, miközben a gondozók, gyakran a szülők segítségét is igénylik, mivel a ritka betegségek többsége gyermekkorban kezdődik. Ezért szükséges, hogy a kifizetők és a hatóságok a ritka betegségek árazásával és a ritka betegségek terápiáinak költségtérítésével kapcsolatos értékelések és döntések során figyelembe vegyék azt a hatalmas társadalmi-gazdasági terhet, amelyet a ritka betegségek jelentenek a betegekre, családjaikra, a nemzeti egészségügyi költségvetésre és a társadalomra.
Az Egyesült Államokban a közelmúltban készült, akár 400 ritka betegséget összefoglaló tanulmány kimutatta, hogy a politikai döntéshozók és az egészségügyi szolgáltatók számára oly gyakran rejtve maradó közvetett és nem orvosi költségek a ritka betegségek gazdasági terheit megnövelik, és meghaladják a közvetlen költségeket (The National Economic Burden of Rare Disease Study, The EveryLife Foundation for Rare Diseases, 2019). A közzétett adatok egyértelműen hangsúlyozták, hogy több ilyen tanulmányra van szükség. A ritka betegségek társadalmi-gazdasági terheinek meghatározásának hozzáadott értéke abban rejlik, hogy ezek az adatok hogyan erősíthetik meg a betegek érdekérvényesítő kezdeményezéseinek növekvő hangját, mivel senki - választott képviselők, szabályozó hatóságok, média vagy éppen a betegek szomszédai - nem hagyhatja figyelmen kívül a valós bizonyítékokkal alátámasztott adatokat.
A betegségterhelés-vizsgálatok, a betegségnek a betegre, a családjára és a társadalomra - beleértve a fizető felet és az egészségügyi szolgáltatókat is - gyakorolt mindenféle hatásának szisztematikus számszerűsítése tudományos bizonyítékot szolgáltat a betegség komplex, több szempontú vizsgálatához. A betegség különböző aspektusait inkább naturalisztikus formában mutatja be, nem pedig gazdasági kifejezésekre lefordítva. A betegségteher-kutatás nagy figyelmet fordít a betegek tapasztalataira, ami átlépi a hagyományos közvetett költségbecslés, valamint a fájdalom és fizikai kellemetlenségek mértékének határait.