HTA není odstupňována s ohledem na zátěž vzácných onemocnění
Vzácná onemocnění představují skupinu různorodých chorob, které postihují malý počet lidí ve srovnání s ostatními chorobami rozšířenými v běžné populaci. Skupina pacientů s konkrétním vzácným onemocněním je však obvykle malá, odhaduje se, že RD společně postihují až 450 milionů pacientů na celém světě, což je více než dvojnásobek počtu pacientů trpících AIDS a rakovinou dohromady. Jejich kumulativní dopad na veřejné zdraví je obrovský, protože ve většině případů jsou vzácná onemocnění závažná, chronická a vyžadují dlouhodobou a nákladnou péči.
Pouze 5% všech známých vzácných onemocnění má schválenou léčbu. Potřeby pacientů se vzácným onemocněním byly dlouhou dobu farmaceutickými společnostmi přehlíženy kvůli omezeným technologiím, ale také pro nízký potenciál zisku daný tak malou skupinou pacientů. Poslední zmíněnou skutečnost řešily regulační orgány, jako je EMA nebo FDA, zavedením legislativy, předpisů a politik na podporu výzkumu a vývoje léků pro vzácná onemocnění, včetně osvobození od poplatků za regulační postupy, pomoci s protokolem nebo exkluzivity na trhu po schválení. Ačkoli tyto pobídky vedly k nárůstu vývoje a schvalování léčiv pro vzácná onemocnění, přístup pacientů k léčivům pro vzácná onemocnění zůstává v některých regionech stále problémem. V oblasti vzácných onemocnění je téměř nemožné provádět standardní randomizované klinické studie; běžné zdravotně-ekonomické hodnocení navíc není schopno adekvátně reflektovat potřeby postižených pacientů a rodin. V mnoha zemích, včetně regionu střední a východní Evropy, stále platí tradiční kritérium HTA. Standardní HTA se zaměřuje především na účinnost/bezpečnost léku, nákladovou efektivitu a dopad na rozpočet. To způsobuje, že léky pro vzácná onemocnění s vysokou cenou a nejistou nákladovou efektivitou pravděpodobně vykazují nízkou hodnotu za vynaložené prostředky a mají problémy s jejich úhradou. Nedávné změny souvisejících zákonů v některých zemích regionu CEEO otevírají dveře politice více zainteresovaných stran v oblasti vzácných onemocnění a hlas pacientů je nyní více slyšet. Dosud nezohledňované perspektivy, jako je dopad onemocnění na rozvodovost, mají nyní větší šanci zlepšit celkové vnímání zátěže ze strany regulačních orgánů, často posílené skupinami na ochranu pacientů.
Kromě neuspokojených zdravotních potřeb závažnost mnoha vzácných onemocnění dramaticky ovlivňuje sociální, profesní a rodinný život pacientů a vyžaduje také pomoc pečovatelů, často rodičů, protože většina vzácných onemocnění má počátek v dětství. Je proto nezbytné, aby plátci a úřady při hodnocení a rozhodování o stanovení cen a úhradě léčby vzácných onemocnění zohlednili obrovskou socioekonomickou zátěž, kterou vzácná onemocnění představují pro pacienty, jejich rodiny, státní rozpočty a společnost.
Nedávná studie v USA, která sumarizuje až 400 vzácných onemocnění, ukázala, že nepřímé a nemedicínské náklady, tak často skryté pro tvůrce norem a poskytovatele zdravotní péče, jsou hnací silou ekonomické zátěže vzácných onemocnění a převyšují přímé náklady (The National Economic Burden of Rare Disease Study, EveryLife Foundation for Rare Diseases, 2019). Zveřejněné údaje jasně zdůraznily potřebu dalších takových studií. Přidaná hodnota stanovení socioekonomické zátěže vzácných onemocnění spočívá v tom, jak tyto údaje mohou posílit hlas rostoucích iniciativ na ochranu pacientů, protože nikdo - volení zástupci, regulační úředníci, média nebo jen sousedé pacientů - nemůže ignorovat údaje o reálných důkazech.
Studie o zátěži způsobenou nemocí, systematická kvantifikace všech druhů dopadů nemoci na pacienta, jeho rodinu a společnost včetně plátců a poskytovatelů zdravotní péče, přinášejí vědecké důkazy pro komplexní vícespektrální posouzení nemoci. Představuje různé aspekty nemoci v jejich naturalističtější podobě, nikoliv převedené do ekonomických pojmů. Výzkum břemene nemoci věnuje velkou pozornost zkušenostem pacientů, který překračuje laťku tradičního nepřímého hodnocení nákladů a stupnic bolesti a fyzického nepohodlí.